Eğitim Eğitim-Öğretim Hastalıklar

Brankiootorenal Sendrom (BOR) Nedir?

Brankiootorenal Sendrom (BOR)

Bu otozomal dominant sendrom brankial sinüs ve fistüller, basit ve belirgin dış kulaklar, iç kulakta Mondini malformasyonu ve basit üriner sistem malformasyonundan renal ageneze (böbreklerin tek taraflı ya da çift taraflı oluşmaması, yokluğu) kadar değişen üriner sistem patolojileri ile karakterizedir.

İşitme kaybı %90 oranında görülür ve iletim, sensörinöral ya da mikst tip olabilir.

Sendromun geni 8q13 kromozomal bölgesinde bulunan EYA1 (drosophila ‘eyeless’)’dir. Bugüne kadar yapılan çalışmalarda yaklaşık % 30 hastada bu gende mutasyonlar bildirilmiştir. Bu gene bağlantı
göstermeyen bir grup ailede ikinci bir gen bölgesine bağlantı saptanmıştır.

Benzer Yazılar

Kemiğe İmplante İşitme Cihazı Nedir?

HayataRehber

P1 Kortikal İşitsel Uyarılmış Potansiyel Nedir?

HayataRehber

YÖK Yurtdışı Yüksek Lisans Araştırma Bursu Nedir?

HayataRehber

Bir Yorum Yazın

Bu web sitesi, deneyiminizi geliştirmek için çerezler kullanır. Bununla ilgili iyi olduğunuzu kabul edeceğiz, ancak isterseniz dilediğiniz zaman çıkabilirsiniz. Kabul Et! Daha Fazlası

×
Göster
×
Göster
×
Göster
Göster
×
Göster