Pendred Sendromu
Pendred sendromu semptomları 3 başlık altında incelenir:
- İşitme kaybı ve semptomları
- Tiroid bozuklukları
- Vestibüler sistem bozuklukları
Sendromik işitme kayıpları işitme kaybıyla;
Pendred sendromunun en belirgin klinik bulgusu doğuştan sensorinöral işitme kaybına eşlik eden guatrdır. Ancak bütün olgularda guatr bulunmayabilir. Hastaların yaklaşık yarısında hipotiroidi de saptanır.
Guatr olsun veya olmasın hastaların çoğunda radyolojik görüntüleme yöntemleriyle saptanabilecek Mondini malformasyonu veya genişlemiş vestibüler kanallar gibi iç kulak anomalileri eşlik eder.
İçindeki mutasyonlar Pendred sendromuna neden olan “PDS” geni 7. kromozomun uzun kolunda (7q31) bulunmaktadır. Bu genin ürettiği proteine “pendrin” ismi verilmiştir. Bu proteinin fonksiyonu iyon/klor taşıyıcılığı olarak belirlenmiştir.