Eğitim Eğitim-Öğretim Hastalıklar Nedir?

Pendred Sendromu Nedir?

Pendred Sendromu

Pendred sendromu semptomları 3 başlık altında incelenir:

  • İşitme kaybı ve semptomları
  • Tiroid bozuklukları
  • Vestibüler sistem bozuklukları

Sendromik işitme kayıpları işitme kaybıyla;

Pendred sendromunun en belirgin klinik bulgusu doğuştan sensorinöral işitme kaybına eşlik eden guatrdır. Ancak bütün olgularda guatr bulunmayabilir. Hastaların yaklaşık yarısında hipotiroidi de saptanır.

Guatr olsun veya olmasın hastaların çoğunda radyolojik görüntüleme yöntemleriyle saptanabilecek Mondini malformasyonu veya genişlemiş vestibüler kanallar gibi iç kulak anomalileri eşlik eder.

İçindeki mutasyonlar Pendred sendromuna neden olan “PDS” geni 7. kromozomun uzun kolunda (7q31) bulunmaktadır. Bu genin ürettiği proteine “pendrin” ismi verilmiştir. Bu proteinin fonksiyonu iyon/klor taşıyıcılığı olarak belirlenmiştir.

Benzer Yazılar

İntörn nedir ?

HayataRehber

Hareket Ve Postür Kasları Nelerdir?

HayataRehber

Yerhamükellah nedir?

HayataRehber

Bir Yorum Yazın

Bu web sitesi, deneyiminizi geliştirmek için çerezler kullanır. Bununla ilgili iyi olduğunuzu kabul edeceğiz, ancak isterseniz dilediğiniz zaman çıkabilirsiniz. Kabul Et! Daha Fazlası

Reklam Önleyici Kullanıyorsunuz!

Lütfen bize destek olmak için reklam önleyici yani adblocker kapatınız.

Anlayışınız İçin Teşekkürler...

Close