Eğitim Eğitim-Öğretim Hastalıklar

Treacher Collins Sendromu Nedir?

Treacher Collins Sendromu

Hastaların yaklaşık yarısında otozomal dominant kalıtıma uyan aile öyküsü varken yarısı sporadiktir.

Yüzde simetrik olarak zigomatik kemiklerin (elmacık) az gelişmesi, palpebral fissürlerin (Üst ve alt gözkapağı arasındaki aralık) aşağı çekikliği, mikrognati (çenenin normalden küçük olması), kulakların ileri derecede küçük olmasından belirgin olmasına kadar değişen kulak anomalileri vardır.

Bu sendrom, 5q32-33 kromozomal bölgesinde bulunan TCOF1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşmaktadır. Bugüne kadar taranan hastaların yaklaşık %60’ında bu gende mutasyonlar saptanmıştır. Genin görevi nükleolus ve sitoplazma arasında molekül taşınmasında aracılıktır.

SENDROMİK İŞİTME KAYBI görülür.

Benzer Yazılar

Başarılı öğrenciye 500 lira harçlık

HayataRehber

ATATÜRK’ÜN Toplumsal Alanda Yaptığı İnkılaplar,Tekke ve Zaviyelerin Kapatılması

HayataRehber

Doktora Öğrencilerinden Konuşma Terapisi

HayataRehber

Yorum Yap

Bu web sitesi, deneyiminizi geliştirmek için çerezler kullanır. Bununla ilgili iyi olduğunuzu kabul edeceğiz, ancak isterseniz dilediğiniz zaman çıkabilirsiniz. Kabul Et! Daha Fazlası

×
Göster
x
Göster
×
Göster