Eğitim Eğitim-Öğretim Hastalıklar

Usher Sendromu Nedir?

Usher Sendromu

Sensorinöral işitme kaybı ile birlikte retinitis pigmentosa (RP) (tavuk karası, gece körlüğü) bulunması Usher sendromunun bulgusudur.

RP hastalarında, görme alanında daralma, gece körlüğü (niktalopi), beraberinde olabilen değişik derecelerde görme kaybı tipiktir.

Klinik olarak 3 tipi vardır:

Tip 1’de ileri derecede doğuştan işitme kaybına vestibüler fonksiyon bozukluğuna bağlı denge bozuklukları eşlik eder.

Tip 2’de vestibüler fonksiyon bozukluğu yoktur ve sağırlığın şiddeti daha azdır.

Tip 3’te ise sağırlık ilerleyicidir, vestibüler fonksiyon bozukluğu eşlik edebilir veya etmeyebilir.

Usher sendromu genetik olarak da heterojendir.

Bugüne değin değişik ailelerde 10 farklı gen bölgesi saptanmıştır.

Bu lokalizasyonlarda altı farklı gendeki mutasyonlar ortaya çıkarılmıştır: MYO7A (USH1B), USH1C, USH1D, USH1F, USH2A ve USH3’tür.

Benzer Yazılar

2017 LYS ek yerleştirme ne zaman? LYS ek yerleştirme boş kontenjanlar

HayataRehber

Beta emisyonu (β– decay) Nedir?

HayataRehber

Şilomikronlar Nedir?

HayataRehber

Bir Yorum Yazın

Bu web sitesi, deneyiminizi geliştirmek için çerezler kullanır. Bununla ilgili iyi olduğunuzu kabul edeceğiz, ancak isterseniz dilediğiniz zaman çıkabilirsiniz. Kabul Et! Daha Fazlası