Waardenburg Sendromu
Bu otozomal dominant geçişli sendrom yüksek penetrans göstermesine rağmen aynı aile içinde bile klinik bulgular değişik olabilmektedir. Klinik olarak dört tipi vardır.
Tip 1’de sağırlık, iriste pigment bozukluğu, distopia kantarum (gözlerin iç köşeleri arasındaki mesafenin
artması), saçlar (beyaz perçem), gözler ve deride pigmentasyon değişiklikleri ile birliktedir.
Tip 2’de distopia kantorum yoktur, diğer bulgular aynıdır.
Tip 3’te Tip 1 bulgularına ek olarak ekstremitede kontraktürleri (kasta elastikiyet kaybı) vardır.
Tip 4’te ise Tip 1 bulgularına ek olarak Hirschprung hastalığı (Bağırsak hastalığı) vardır.
