Eğitim Eğitim-Öğretim Hastalıklar

Waardenburg Sendromu Nedir?

Waardenburg Sendromu

Bu otozomal dominant geçişli sendrom yüksek penetrans göstermesine rağmen aynı aile içinde bile klinik bulgular değişik olabilmektedir. Klinik olarak dört tipi vardır.

Tip 1’de sağırlık, iriste pigment bozukluğu, distopia kantarum (gözlerin iç köşeleri arasındaki mesafenin
artması), saçlar (beyaz perçem), gözler ve deride pigmentasyon değişiklikleri ile birliktedir.

Tip 2’de distopia kantorum yoktur, diğer bulgular aynıdır.

Tip 3’te Tip 1 bulgularına ek olarak ekstremitede kontraktürleri (kasta elastikiyet kaybı) vardır.

Tip 4’te ise Tip 1 bulgularına ek olarak Hirschprung hastalığı (Bağırsak hastalığı) vardır.

Benzer Yazılar

2 kez sigara yakalatan öğrenci atılacak

HayataRehber

ATATÜRK İlkeleri, Laiklik

HayataRehber

Teknoloji bağımlılığı korkutuyor

HayataRehber

Bir Yorum Yazın

Bu web sitesi, deneyiminizi geliştirmek için çerezler kullanır. Bununla ilgili iyi olduğunuzu kabul edeceğiz, ancak isterseniz dilediğiniz zaman çıkabilirsiniz. Kabul Et! Daha Fazlası