Eğitim Eğitim-Öğretim Hastalıklar

Waardenburg Sendromu Nedir?

Waardenburg Sendromu

Bu otozomal dominant geçişli sendrom yüksek penetrans göstermesine rağmen aynı aile içinde bile klinik bulgular değişik olabilmektedir. Klinik olarak dört tipi vardır.

Tip 1’de sağırlık, iriste pigment bozukluğu, distopia kantarum (gözlerin iç köşeleri arasındaki mesafenin
artması), saçlar (beyaz perçem), gözler ve deride pigmentasyon değişiklikleri ile birliktedir.

Tip 2’de distopia kantorum yoktur, diğer bulgular aynıdır.

Tip 3’te Tip 1 bulgularına ek olarak ekstremitede kontraktürleri (kasta elastikiyet kaybı) vardır.

Tip 4’te ise Tip 1 bulgularına ek olarak Hirschprung hastalığı (Bağırsak hastalığı) vardır.

Benzer Yazılar

P1 Kortikal İşitsel Uyarılmış Potansiyel Nedir?

HayataRehber

Türk Diasporası İçin ‘Türkçe Öğreticileri’ Yetiştirilecek

HayataRehber

Anatomik Terimlerin Kısaltılması Nasıl Yapılır?

HayataRehber

Yorum Yap

Bu web sitesi, deneyiminizi geliştirmek için çerezler kullanır. Bununla ilgili iyi olduğunuzu kabul edeceğiz, ancak isterseniz dilediğiniz zaman çıkabilirsiniz. Kabul Et! Daha Fazlası

×
Göster
x
Göster
×
Göster